TAMIZ NEONATAL (3 DETERMINACIONES)

El paciente deberá al menos haber tenido 2 ingestas de alimento.

Presentarse al estudio con minimo 3 hrs de ayuno.
La toma de muestra de sangre de talón se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo. De no ser posible por alguna circunstancia realizar la obtención de la muestra en el tiempo preferente establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de vida, lo anterior; debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.

El tamiz neonatal de 3 determinaciones es un proceso de cribado o screening que se realiza en recién nacidos para identificar tempranamente ciertos trastornos genéticos y metabólicos que pueden no ser evidentes al nacer pero que pueden causar daños significativos si no se detectan y tratan a tiempo. Esta prueba se realiza a través de una muestra de sangre obtenida del talón del bebé. El tamiz neonatal de 3 determinaciones generalmente incluye la detección de tres enfermedades: fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC) y galactosemia. La fenilcetonuria es un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, lo que puede causar daño cerebral si no se controla adecuadamente a través de una dieta especial baja en fenilalanina. El hipotiroidismo congénito es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea, lo que puede afectar el crecimiento y desarrollo normal del bebé si no se trata adecuadamente. La galactosemia es un trastorno en el metabolismo de la galactosa, un azúcar presente en la leche, que puede causar daño hepático y problemas de desarrollo si no se detecta y trata de manera oportuna. La detección temprana de estas enfermedades a través del tamiz neonatal permite que los bebés afectados reciban un tratamiento adecuado de manera temprana, lo que puede prevenir complicaciones graves y daños a largo plazo. Si los resultados del tamiz neonatal son positivos para alguna de estas enfermedades, se realizarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y se brindará un seguimiento y tratamiento adecuados. Es importante destacar que el tamiz neonatal de 3 determinaciones no es un diagnóstico definitivo de las enfermedades, sino un método de detección temprana. Si se obtienen resultados anormales en el tamiz neonatal, se debe buscar atención médica adicional para realizar pruebas y evaluaciones más exhaustivas. En resumen, el tamiz neonatal de 3 determinaciones es una prueba de detección que se realiza en recién nacidos para identificar tempranamente ciertos trastornos genéticos y metabólicos. Este examen permite iniciar el tratamiento adecuado de manera oportuna y prevenir complicaciones y daños a largo plazo.