GEN HFE

El ayuno recomendado para el estudio es entre 8 a 12 horas, a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El estudio del GEN HFE es una prueba genética que se realiza para analizar posibles mutaciones en el gen HFE. El GEN HFE está involucrado en la regulación de la absorción de hierro en el cuerpo. La prueba se utiliza principalmente en el diagnóstico y el análisis de portadores de la hemocromatosis hereditaria, un trastorno en el que el organismo absorbe y acumula excesivas cantidades de hierro. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que para que se manifieste, ambos padres deben transmitir una copia mutada del GEN HFE al hijo. Las mutaciones más comunes en el GEN HFE asociadas con la hemocromatosis son la C282Y y la H63D. La prueba del GEN HFE se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva. Los resultados de la prueba pueden ayudar a identificar a las personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar hemocromatosis hereditaria o que son portadoras de la mutación, lo que es útil para la detección temprana, el diagnóstico y el asesoramiento genético. Es importante tener en cuenta que la interpretación de los resultados del estudio genético debe ser realizada por un médico genetista o un profesional de la salud calificado. Si se detectan mutaciones en el GEN HFE, se pueden requerir pruebas adicionales y consulta médica para establecer un diagnóstico preciso, evaluar el riesgo de complicaciones relacionadas con la hemocromatosis y determinar las opciones de tratamiento y manejo adecuadas.