DETECCION DEL GEN DE LA DISTROFIA MUSCULAR (DUCHENE Y BECKER)

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La distrofia muscular de Duchenne y Becker son dos enfermedades neuromusculares hereditarias que se caracterizan por la degeneración progresiva de los músculos debido a mutaciones en el gen DMD (Dystrophin). La distrofia muscular de Duchenne es más severa y se presenta en la infancia, mientras que la distrofia muscular de Becker es más leve y tiene un inicio más tardío. La detección del gen de la distrofia muscular (Duchenne y Becker) es una prueba molecular que se realiza para identificar mutaciones en el gen DMD. Esta prueba se basa en técnicas de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) y secuenciación del ADN, que permiten amplificar y secuenciar las regiones del gen DMD y detectar cambios en la secuencia de ADN que pueden indicar la presencia de mutaciones. La detección de mutaciones en el gen DMD es fundamental para el diagnóstico preciso de la distrofia muscular de Duchenne y Becker, ya que existen diferentes mutaciones que pueden estar asociadas a estas enfermedades. Además, la identificación de mutaciones específicas en el gen DMD puede tener implicaciones clínicas significativas para el manejo y tratamiento de los pacientes, así como para el asesoramiento genético de las familias. Es importante destacar que la interpretación de los resultados de la detección del gen de la distrofia muscular debe ser realizada por profesionales de la salud capacitados, como genetistas o especialistas en enfermedades neuromusculares. Además, esta prueba también puede ser utilizada en programas de detección neonatal en algunos países para identificar a los recién nacidos que podrían tener un mayor riesgo de desarrollar distrofia muscular. La detección del gen de la distrofia muscular (Duchenne y Becker) es una herramienta importante en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades neuromusculares. Permite una identificación precisa de las mutaciones en el gen DMD, lo que facilita la planificación del tratamiento y la intervención temprana en los pacientes afectados. Además, esta prueba también puede tener un papel en la asesoría genética de las familias, ayudando a comprender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.