DETECCIÓN DE LAS MUTACIONES C677T Y A1298C DEL GEN MTHFR

El ayuno recomendado para el estudio es entre 8 a 12 horas, a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La detección de las mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR es un análisis genético que se utiliza para identificar las variantes genéticas específicas en el gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa). Estas mutaciones específicas involucran cambios en la secuencia del ADN y están asociadas con alteraciones en el metabolismo del ácido fólico. El gen MTHFR codifica una enzima que desempeña un papel clave en el metabolismo del folato, una forma activa de vitamina B9. Las mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR se han asociado con una disminución en la actividad enzimática, lo que puede afectar la capacidad del organismo para metabolizar y utilizar adecuadamente el folato. Estas mutaciones del gen MTHFR se han relacionado con diversos trastornos de salud, aunque su impacto puede variar según la población y otros factores genéticos y ambientales. Algunos de los trastornos en los que se ha observado una mayor prevalencia de estas mutaciones incluyen defectos del tubo neural en recién nacidos, enfermedades cardiovasculares, trombosis venosa profunda, hiperhomocisteinemia y problemas de fertilidad. La detección de las mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR se realiza mediante técnicas de análisis genético, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación del ADN. Estas pruebas permiten identificar la presencia de las mutaciones en el genoma del individuo. Es importante destacar que la presencia de estas mutaciones genéticas no implica necesariamente la aparición de un trastorno de salud. La interpretación de los resultados debe realizarse por profesionales de la salud capacitados, teniendo en cuenta el contexto clínico y otros factores relevantes. Además, se debe recordar que las mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR son solo una parte de la evaluación del riesgo genético y no deben considerarse como un diagnóstico definitivo de una enfermedad específica.