ESTUDIO GENETICO PARA SINDROME DE MELAS (MTTL1, MT- MD5M:12513G A)

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El estudio genético para el síndrome de MELAS es una prueba diagnóstica que se utiliza para identificar la presencia de una mutación específica en el gen MTTL1, denominada MT-MD5M:12513G A. Esta mutación se asocia con el síndrome de MELAS, una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y los músculos. El síndrome de MELAS se caracteriza por la aparición de encefalopatía mitocondrial (trastorno del funcionamiento cerebral), acidosis láctica (acumulación de ácido láctico en el cuerpo) y episodios de accidente cerebrovascular. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero suelen incluir debilidad muscular, convulsiones, alteraciones visuales, pérdida de audición, problemas de coordinación y retraso en el desarrollo. La toma de muestra para el estudio genético implica la recolección de una muestra de sangre periférica en un tubo con EDTA como anticoagulante. El análisis se realiza en un laboratorio especializado que examinará el ADN presente en la muestra para detectar la mutación MT-MD5M:12513G A en el gen MTTL1. Es importante destacar que el estudio genético para el síndrome de MELAS debe ser solicitado por un médico especialista, como un genetista o neurólogo, y su interpretación y asesoramiento genético deben ser realizados por profesionales cualificados. Los resultados de la prueba pueden ayudar en el diagnóstico, la evaluación del riesgo en familiares y el asesoramiento genético. En resumen, el estudio genético para el síndrome de MELAS busca detectar la presencia de la mutación MT-MD5M:12513G A en el gen MTTL1. Proporciona información valiosa para el diagnóstico y manejo del síndrome de MELAS, una enfermedad mitocondrial que afecta al sistema nervioso y los músculos.